世界上第一个预防癌症和心脏病风险的DNA筛查

澳大利亚年轻人现在可以免费进行DNA唾液测试，以了解他们患某些癌症和心脏病的风险是否增加, 如果发现，哪些疾病可以及早预防或治疗, 这是世界上第一个DNA筛选研究.

全国合作项目, 由十大体育外围平台排名领导，并得到了澳大利亚研究人员和临床医生的支持, 会检查至少10个吗,000名年龄在18-40岁之间的人，因为他们的基因增加了患某些类型的癌症和心脏病的风险，而这些疾病往往没有被检测出来.

DNA的屏幕 世界上第一个预防DNA筛查研究是专门设计来评估通过国家医疗系统进行的人群DNA筛查的吗. 该测试是免费的，需要将唾液样本放入通过邮件收到的小试管中, 然后用邮资已付的信封寄回来. 人们可以在网上注册 dnascreen.十大体育外围平台排名.edu

那些在DNA测试后发现有高风险的人——大约是75分之一或1分之一.3% -将由专家解释他们的情况，并向他们提供遗传咨询和预防措施, 比如定期的扫描和检查.

直到现在, 针对增加疾病风险的DNA变化的基因检测，只在小范围内适用于那些有已知家族史或既往疾病诊断的人. 人口的测试, 对所有人开放, 是否有可能大幅改善DNA检测的获取和最大化预防效益.

DNA的屏幕, 哪个是通过社交媒体招募年轻人, 是否有望挽救生命，并可能导致大规模的癌症和心脏病风险预防性DNA测试计划, 在什么情况下，早期发现和预防可以挽救生命.

十大体育外围平台排名的 Paul Lacaze副教授 他说，该项目为基因检测提供了一种更有效和公平的方法, 与目前的检测方法相比，确定的高危人群要多得多.

“十大体育外围平台排名希望在他们年轻健康的时候就能识别出有风险的人, 而不是事后, 并使他们能够对自己的健康做出更明智的决定,他说. “对一些人来说, 这可以通过早期发现和预防癌症和心脏病来挽救他们的生命. 通过预防，这也将为澳大利亚的卫生系统节省可观的成本.

“仅根据家族史提供基因检测是不够的. 在一般人群中，高达90%的高危人群没有通过当前基于家族史的检测得到识别. 大多数人发现自己的遗传风险时已经太晚了, 就像不治之症或心脏病被确诊后. 十大体育外围平台排名想要改变这一点.”

DNA筛查会识别出DNA变异的人 乳腺癌易感基因1 而且 BRCA2 导致女性患遗传性乳腺癌和卵巢癌风险增加的基因. 这些基因也与男性的乳腺癌和前列腺癌有关，尽管没有那么强烈. 携带变异DNA的男性和女性 乳腺癌易感基因1 而且 BRCA2 基因也会把它们遗传给后代.

DNA筛查还将关注林奇综合征——另一种增加结直肠风险的疾病, 子宫内膜, 以及其他胃肠道癌症. 这两种癌症相关的情况都有效, 如果及早发现，可采取有效的干预措施降低风险.

这包括从30岁开始参加年度体检和筛查, 对一些人来说，可以选择降低风险的手术. 早期发现和预防往往是癌症的救命手段.

DNA检测还包括心脏病风险，重点是 家族性高胆固醇血症 (FH)或“遗传性高胆固醇”，它会导致从年轻时起患心脏病的高风险. 尽管他汀类药物等有效药物可以降低风险, 据估计，95%的跳h携带者目前尚未确诊.


拉卡兹副教授, 十大体育外围平台排名公共卫生和预防医学学院的教授, 领导一个由国家合作者组成的团队获得了2美元奖励吗.9700万医学研究未来基金(MRFF)资助该项目. 该项目由十大体育外围平台排名的精确医学实验室和最先进的维多利亚生物银行支持 设施.

DNA筛查在澳大利亚适用于18-40岁的所有人, 来自各个社会经济阶层, 城市/农村居民, 以及文化和语言多样化的社区.

最终目标是开发一种新的基于人群的DNA筛查项目，可以通过澳大利亚公共医疗系统提供, 面向所有人，但针对某些可采取医疗行动的疾病，及早发现是关键.

十大体育外围平台排名公共卫生基因组学伦理，法律 & 社会顾问 简舵柄, 项目的共同负责人, 表示合资格的登记人在作出承诺前将被充分告知可能的结果.

“十大体育外围平台排名一直在努力设计一个创新的, 信息丰富的在线同意过程，确保人们了解他们正在进行的测试和他们可能收到的信息,她说.

“十大体育外围平台排名预计每75人中就会有1人患有这些疾病. 那些被发现高风险的人不一定会得这种病, 但是，在症状出现之前确定风险，可以通过定期检查来预防, 药物治疗, 或者降低风险的手术. 这可以挽救他们的生命.

“如果成功, 这种方法可以大大提高基因检测的普及程度，拯救各种疾病的无数生命.”

DNA筛查基因组学负责人Tu Nguyen-Dumont博士说，该项目很好地改变了基因检测在医疗保健领域的思维和实施.

“来自世界级合作者的专业知识和十大体育外围平台排名最先进的生物银行和基因组学设施的结合将确保这项研究的成功,她说.

任何18-40岁的澳大利亚人都可以在这里申请: dnascreen.十大体育外围平台排名.edu

本研究由澳大利亚政府医学研究未来基金基因组学健康未来任务资助，资助期限为2021年6月至2025年6月. 它涉及国家合作和与广泛的利益攸关方建立伙伴关系. 点击 在这里 滚动到底部查看完整列表. 

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